Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil

O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

Sinalização das dificuldades de aprendizagem e/ou deficiência mental em crianças da pré-escola e do 1º ciclo, através de dois instrumentos de Victória de la Cruz

Dissertação apresentada à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Psicologia Clínica e da Saúde.

Atitudes dos médicos dentistas no tratamento médico-dentário de pacientes com deficiência mental

Monografia apresentada à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Licenciada em Medicina Dentária

Contributo para a aferição e validação da escala de personalidade criativa: avaliação da criatividade na deficiência mental

Dissertação de Mest.em Psicologia( Psicologia da Educação) Faculdade de Ciências Humanas e Sociais, Univ. do Algarve, 2011

Deficiència mental i bilingüisme. 'Deficiencia mental y bilingüismo'.

Realizar una comparación, a nivel intrasujeto, de los resultados obtenidos en una prueba de lenguaje en lengua materna, aplicada a una muestra de sujetos con un handicap mental, con los obtenidos en una segunda lengua, intentando relacionarlo con las variables individuales. 28 niños de tres escuelas especiales (1 estatal y 2 privadas con un coeficiente intelectual entre 55 y 69 y una edad entre 6 y 12 años). La muestra se distribuye en 15 castellanos, 8 catalanes y 5 bilingües (3 en la familia y 2 respecto al medio). En una primera parte realiza una aproximación teórico-descriptiva del handicap mental y el lenguaje, concretándose en el bilingüismo. En una segunda parte lleva a cabo un estudio empírico-descriptivo para conocer la situación funcional intraverbal del catalán y el castellano en los sujetos de la muestra. Les aplica una serie de pruebas -primero en lengua materna y al cabo de una semana en lengua segunda- para estudiar las variables lingüísticas: diversificación denominativa, habilidad descriptiva, imitación de frases, fonética y posibilidades de su lenguaje relacional. Realiza un análisis porcentual de los datos y extrae algunas conclusiones. Cuatro pruebas orales sobre lenguaje ad hoc. Puntuaciones directas y cálculo de porcentajes en cada factor de cada variable. A/ Denominación: obtención de un nivel suficiente para usar un lenguaje básico. B/ Sintaxis: en la lengua materna, un 25 por ciento se ha bloqueado, un 35 por ciento ha utilizado frases simples coordinadas, un 18 por ciento ha utilizado frases subordinadas, aunque muy repetitivas. En la segunda lengua, ha aumentado el número de bloqueados. C/ Imitación de frases: la tasa de recuerdo es semejante en las dos lenguas. D/ Fonética: en lengua materna, la mitad tiene una articulación inteligible y la otra mitad tiene dificultades. En lengua secundaria, un 40 por ciento de los castellanos aprecian como diferentes los sonidos en catalán pero no saben pronunciarlos, en cambio en catalán, la impresión de cambio no ha estado tan segura. El niño deficiente mental bilingüe actua de acuerdo con los patrones de su medio socio-educativo. En relación al bilingüismo, existe una buena comprensión a nivel de conversación, y en cuanto a expresión, las interferencias son tan numerosas y semejantes como las de los niños normales.

Deficiência mental moderada : estudo de caso

Cada vez mais cabe à Escola prever respostas educativas de forma a educar com sucesso todas as crianças. O presente trabalho centra-se na importância da aquisição de conhecimentos, por parte dos professores, no que se refere ao desenvolvimento das potencialidades/ capacidades dos alunos com Deficiência Mental Moderada, porque é às escolas do ensino regular que se exige uma resposta eficaz face às características individuais e necessidades de cada aluno, tendo em vista o seu sucesso educativo e o desenvolvimento de competências essenciais. A educação dos mesmos deve processar-se em ambientes tão normais quanto possível. A filosofia da escola inclusiva passa por aceitar e apoiar a criança ou jovem, valorizando e respeitando a diversidade, a participação e a amizade, pois as práticas de inclusão serão sempre a premissa orientadora para a aprendizagem destes alunos. A implementação do Programa de Intervenção permitiu ao aluno o desenvolvimento de competências essenciais a nível cognitivo e social o que nos conduziu à confirmação das nossas hipóteses. A Formação Contínua de Professores é de crucial importância, no sentido de sensibilizar estes profissionais da educação para a inclusão. Neste sentido, planificamos uma acção de formação, relativa ao tema: «Avaliação/Intervenção no processo de inclusão de crianças e jovens com Deficiência Mental».

A receptividade dos empresários face à inclusão profissional da pessoa portadora de deficiência mental

A realização deste trabalho contou com algumas ajudas que desde já gostaria de agradecer, nomeadamente ao Director da Escola Superior de Educação Almeida Garrett Prof. Doutor Jorge Serrano pela oportunidade que proporcionou em prosseguir os meus estudos. Ao orientador Prof. Doutor Luís Sousa pela paciência e dedicação com que orientou este trabalho, patenteando disponibilidade, quando solicitado. Aos empresários e todos os envolvidos, que ajudaram a fundamentar este estudo. À minha família, pela generosidade e amor demonstrados. À ESEAG, como instituição que possibilitou um intercâmbio académico e pedagógico no âmbito deste curso de mestrado. A todos os Professores que me acompanharam ao longo das aulas com o seu saber na parte curricular deste mestrado. A todos aqueles que, apesar de não serem mencionados, colaboraram directa ou indirectamente para a realização deste trabalho que empreendemos.

A importância dos contextos na transição para a vida pós-escolar do jovem com deficiência mental (dm): perspectivas dos técnicos, encarregados de educação e empresários

O presente trabalho apresenta uma análise aos diferentes factores que exercem influência, na fase de transição para a vida pós-escolar, dos jovens com Deficiência Mental. Esta análise incide na importância dos diversos contextos em que estes jovens estão inseridos (familiar, social, pessoal e escolar) e é aqui apresentada em três perspectivas diferentes: dos técnicos, dos encarregados de educação e dos empresários. Ao longo do trabalho são abordadas diferentes problemáticas que estes jovens experienciam na sua fase de transição da escola para o mundo do trabalho e expressas as opiniões marcadas dos diferentes grupos intervenientes no estudo. Estas opiniões constituem um conjunto identificado de problemas/soluções que acompanham a transição para a vida pós-escolar dos jovens portadores de Deficiência Mental.

O processo de integração da pessoa portadora de deficiência mental no ensino regular municipal de Florianópolis

A presente pesquisa teve como objetivo analisar os aspectos que configuram o processo de integração da pessoa portadora de deficiência mental no ensino regular municipal de Florianópolis. A metodologia adotada neste trabalho é de natureza qualitativa. O estudo caracteriza-se, quanto aos fins, como descritivo/exploratório, realizado sob a forma de estudo de caso e, quanto aos meios, como uma pesquisa bibliográfica, documental e de campo. Quanto aos participantes, foram intencionalmente selecionados docentes de unidades escolares da rede municipal de ensino de Florianópolis. A coleta das informações foi realizada através de observação não-participante, de análise documental e de questionário. Para análise das informações utilizou-se as técnicas de análise de conteúdo e da triangulação. Deste modo, verificou-se que as ações voltadas ao processo de integração da pessoa portadora de deficiência no ensino regular municipal de Florianópolis foram iniciadas em 1986 com a implantação das salas de recursos e oficializadas no ano seguinte através do Plano Estadual para Campanha de Matrícula Escolar (1987-1991). Os resultados da pesquisa também evidenciaram que os aspectos que configuram o processo integracional da pessoa portadora de deficiência mental na rede de ensino regular municipal de Florianópolis, de acordo com a percepção dos Professores de Educação Física, situam-se na falta de recursos materiais e pedagógicos adaptados; na falta de profissionais capacitados para o trabalho com alunos portadores de deficiência mental; na baixa interação do aluno portador de deficiência mental acentuada; no uso restrito do sistema de avaliação adotado; na postura favorável dos Professores de Educação Física quanto à política de integração e; no reconhecimento da importância que representa o papel docente para a efetivação do processo de integração.

Memória implícita e explícita em portadores de deficiência mental por síndrome de Down e por outras etiologias

Este estudo objetivou investigar o funcionamento da memória implícita e explícita em deficientes mentais por Síndrome de Down (SD) comparados com indivíduos deficientes mentais de outras etiologias (DM) e crianças de desenvolvimento típico de mesma idade mental (DT). Foram administrados testes de procedimento viso-espacial e pré-ativação para avaliar memória implícita e testes de memória episódica explícita para material verbal e viso-espacial a 12 sujeitos SD, 12 DM e 12 DT. Considerando o sistema de múltiplas memórias, procurou-se investigar quais estariam preservadas ou falhas nos três grupos. Os resultados demonstraram diferenças nítidas entre os grupos. Percebeu-se uma defasagem significativa de memória implícita na SD, um melhor desempenho de memória implícita nos DM e de memória explícita nas crianças DT. Estes resultados revelam um grande prejuízo implícito na SD, mas também defasagem explícita, reforçando a necessidade de estimulação precoce a esta população. Implicações para o trabalho pedagógico serão discutidas.

"Não somos diferentes das outras pessoas": a vida cotidiana de mulheres com deficiência mental contada por elas mesmas

O objetivo desta pesquisa foi investigar a vida cotidiana de mulheres rotuladas como deficientes mentais, através de seus relatos biográficos pessoais. As entrevistadas descreveram sua rotina em casa e na instituição, falaram sobre suas famílias, relacionamentos, dificuldades em integração social, e sobre seus problemas físicos e de aprendizagem. Ficou clara no discurso deste grupo a dicotomia entre o mundo “de dentro", compreendendo os espaços protegidos da casa e da instituição, e o mundo ameaçador e violento “de fora", representado pela rua. Seus relacionamentos sociais restringem-se aos personagens do mundo “de dentro": a família, os profissionais, e os colegas da instituição, e muitas entrevistadas disseram se· sentir discriminadas pelas pessoas “de fora". Embora várias mulheres tenham exprimido o desejo de ser independentes (trabalhar fora, sair sozinhas, etc), na prática mantém urna relação de extrema dependência familiar. A pesar de dois terços das entrevistadas terem mais de 20 anos, elas não parecem ter nenhuma perspectiva concreta de morar sozinhas, casar, ou vir a formar sua própria família. Um dos pressupostos deste estudo era de que o estigma da deficiência mental, seria o terna central nas histórias de vida. Entretanto, mais da metade dos sujeitos não abordou esta questão, e muito poucas se autodenominaram deficientes. Foi postulado que os efeitos do estigma talvez sejam minimizados neste grupo devido à superproteção familiar e institucional por um lado, e a evitação do mundo "de fora" (onde esta condição seria denunciada mais abertamente) por outro. Assim sendo, em sua prática diária, a maioria dessas mulheres têm poucas oportunidades de se confrontar com a situação de marginalização. Deficiência mental foi analisada como um fenômeno socialmente construído, e acredita-se que estas pessoas funcionem em um nível mais dependente do que sua condição orgânica exigiria, por terem sido reforçadas por representar o papel social de deficientes. Apesar das características comuns, cada história de vida provou ser original e única, mostrando o erro em se considerar as pessoas portadoras de deficiência mental como um grupo homogêneo e bem definido. Além disso, a não ser pela dependência familiar, falta de participação autônoma e integrada na comunidade, e relacionamento amoroso e sexual restrito, a ideia dessas mulheres não é qualitativamente diferente do resto da população.

A inclusão do aluno com deficiência mental no ensino médio: um estudo de caso

La défense d une école inclusive dans les forums internationaux du monde entier a stimulé l adoption de politiques éducationnelles d inclusion et la pratique d inclusion dans les écoles, de sorte à ce que la scolarisation des élèves aux besoins éducatifs spéciaux dans les classes comunes est devenue une réalité dans la majorité des systèmes d éducation. Et pourtant, l inclusion scolaire, au Brésil, avance à pas lents et pose d innombrables questions, notamment quand il s agit de l inclusion des personnes qui présentent une déficience mentale dans les niveaux d enseignement plus avancés. Basé sur ce fait, et tout en considérant que les études et recherches sur ce thème, au Brésil, sont centrées majoritairement sur l éducation enfantine et les séries initiales de l enseignement fondamental, cette étude se propose d analyser l inclusion d une élève ayant une déficience mentale, inscrite dans l Enseignement Moyen, dans une école appartenant au réseau d enseignement de l Etat, dans la ville de Natal RN. Pour répondre aux questions proposées dans cette étude nous avons fait appel aux méthodologies qualitatives, du genre Etude de Cas, et au cours de sa réalisation avons utilisé l interview demi-structurée et l observation libre dans l ambiance naturelle de l école. Ont participé de l étude, en plus de l élève qui présentait une déficience mentale, sa mère et deux segments de l école, desquels ont fait partie trois professionnels de l équipe administrative pédagogique et quatre enseignants. L analyse des données a mis en relief la résistence de l école à répondre au projet pédagogique d éducation inclusive, aspect qui a un rapport très étroit avec les spécificités de l Enseignement Moyen, la structure traditionnelle d un enseignement basé sur l idée d une classe homogène, et le bas niveau d attentes des éducateurs concernant les possibilités d apprentissage et de développement de l élève handicapée mentale. De surcroît, le manque de directives pour conduire les adaptations pédagogiques et du curriculum à l école ont rendu fragile l action des enseignants, dont le résultat est une pratique d intégration rudement malmenée. Au travers des points de refléxions suscités par cette étude, nous considérons que l inclusion des élèves qui présentent une déficience mentale doit être centrée sur une pratique pédagogique qui repousse l idée de soumettre tous les élèves à des procédures universelles cristalisées sur des pratiques imposées par les contraintes d homogénéisation, et qui, contrairement, puisse trouver à l école des conditions favorables au développement de chacun, au travers des processus d apprentissages formés par des instances de médiation et d interaction sociales

Estratégias pedagógicas para alunos com deficiência mental severa: um estudo sobre a atuação de professores de educação especial

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)